Inclusão

Olá Leitores (as),

Vou falar um pouco sobre inclusão de crianças com necessidades especiais em escolas regulares.

Resolvi colocar este post, após ler um relato de uma mãe no facebook, que está encontrando dificuldades em matricular seu filho que tem PC, e também foi diagnosticado autista. Enviei uma mensagem a essa mãe, pedindo permissão para colocar o seu relato aqui no blog, e dispondo este espaço que é nosso, á disposição.

Hoje em dia fala-se muito em inclusão, mas qual o significado dessa palavra no dicionário?

Pois bem, eis o significado:

Do verbo incluir (do latim includere), no sentido etimológico, significa conter em, compreender, fazer parte de, ou participar de.

Assim, falar em inclusão escolar é falar do educando que está contido na escola, ao participar daquilo que o sistema educacional oferece, contribuindo com seu potencial para os projetos e programações da instituição.

Mas a pergunta que faço é: A escola está preparada para este modelo de inclusão, sem ter recursos adequados e professores preparados?

Precisamos pensar de uma forma mais ampla sobre as possibilidades e as oportunidades educacionais que serão oferecidas, sejam para portadores de necessidades especiais ou não.

É pensar nos valores que esta escola propõe ao processo ensino-aprendizagem de seus alunos, enfatizando, não as limitações, mas as habilidades a serem potencializadas.

Todos os portadores de necessidades especiais tem que ter o seu direito de acesso e permanência na escola, o que vai lhe garantir e assegurar uma postura independente e crítica diante dos acontecimentos do dia-dia. Desta forma os alunos que não possuem necessidade especial, terão a oportunidade de conviver com as diferenças, aceitando-as e acima de tudo respeitando.

Não há dúvidas que o papel do educador é de suma importância para receber e acolher este novo aluno que chega a escola, mas para que não ocorra fracasso neste processo, é evidente que o docente seja devidamente capacitado pela escola que lhe dará os meios para compreender e orientá-los.

Sabemos que são as inúmeras necessidades especiais, que vão desde, auditivas, físicas, síndromes genéticas, PC, autismos, enfim, seja quais forem que o aluno venha portar, os professores terão que ter um profundo conhecimento, a fim de modificar ou não os métodos pedagógicos em sala de aula e dar o suporte ideal ao aluno.

Quanto à escola, precisa ter estruturas adequadas, desde instalações até reformas necessárias para seus alunos com necessidades especiais, e treinamento constante com professores e um apoio de uma equipe multidisciplinar. O papel dos pais também é fundamental nos sucesso e na integração, com informações para auxiliar os docentes.

Diante do relato da mãe no facebook, percebo que ainda há erros cometidos no que se refere à inclusão nas escolas.

Há necessidade de uma mudança de valores dentro das escolas e da sociedade.

Precisamos ver as necessidades especiais nos contextos mais amplos para que possamos, através de pesquisas e projetos, intervir e realizar trabalhos que impeçam a exclusão de alunos com necessidades especiais.

Com carinho,

Taismara

Estresse pode causar uma disfunção oral

“Correr contra o tempo”! Hoje, é o ditado mais utilizado no dia a dia das pessoas. Reuniões, trânsito, excesso de responsabilidade são fatores presentes e que resultam em falta de tempo, consequentemente, em estresse. No entanto, a agitação decorrente de pressões diárias pode gerar um hábito parafuncional de ranger os dentes involuntariamente, o bruxismo.

As causas do ato inconsciente de apertar ou ranger os dentes, normalmente, estão relacionadas a fatores psicológicos como tensão emocional, agressão reprimida, ansiedade, raiva, medo, frustrações, estresse emocional e físico e também o mau posicionamento dental.Dores de cabeça e mandibulares são os principais sintomas desse distúrbio que pode se manifestar durante o dia ou noite, geralmente, durante o sono. No entanto, também pode acarretar outros tipos de problemas. “Desgaste dental, os dentes podem ficar soltos, destruição e sangramento do tecido da gengiva”.

O bruxismo pode ser pertinente em todas as faixas etárias e em ambos os sexos. O tratamento mais utilizado é o uso de uma placa estabilizadora de resina acrílica que protege os dentes, alivia o sistema mastigatório durante as crises de ranger os dentes, além de reduzir a atividade elétrica muscular causadora da tensão dos músculos mastigatório.

“Essa disfunção oral não é congênita, mas crianças com excesso de atividade e que passaram por problemas psicológicos (traumas, brigas de famílias ou quando são muito cobradas pela sociedade ou pelos familiares) tem muita possibilidade de desenvolver o bruxismo”.

Fonte:

http://novo.ammor.org.br/?p=1184

As doze vulnerabilidades

Vulnerabilidades são as dificuldades internas, mentais, vivenciadas ao longo da vida. Algumas vulnerabilidades existem desde o nascimento, outras, a maioria, são dificuldades emocionais que aparecem durante a vida e se desenvolvem conforme você vai aprendendo crenças irracionais, ou vai tendo exemplos ruins e desilusões.

Independente de serem genéticas ou adquiridas, sempre é possível aliviar essas vulnerabilidades emocionais , diminuir as diferenças internas e criar uma boa resistência para esse stress emocional.

Nossas 12 vulnerabilidades

1ª Frustração

Frustração o que você sente quando diz: “Não suporto quando as coisas não saem do jeito certo, do jeito que eu quero”. A pessoa se frustra quando tem na cabeça tudo determinado. No budismo se diz que o caminho para a iluminação é eliminar o desejo. Eu não sou budista, mas creio que é isto a que se refere. Quanto mais desejos, mais inflexível você for mais você vai se frustrar. Quanto mais você dizer “Se não for desse jeito, eu não quero nada” mais vai desenvolver  sofrimento emocional .

2ª Pressa.

Você percebe que é um apressado quando vive dizendo “Não me faça perder tempo”. Sabe aquela pessoa que vive dando pulinho no lugar? Se não tiver nada para fazer ela não aproveita o tempo, não curte seu dia, o sol gostoso ou a lua bonita, ela inventa mais alguma coisa para fazer porque tem pressa e não pode “perder tempo”.

3ª Solidão

A solidão um sofrimento para muitas pessoas. Se você sente angustia em ficar sozinho, você sofre de solidão . Solidão não tem uma definição fechada, estar só é o que sua cabeça determina que seja, se você determinar que pode ser uma boa companhia para você mesmo, parabéns! Você superou a solidão. Mas, se você sofre por ficar sozinho então temos dois caminhos para você, ou treinamos habilidades sociais, e a psicologia comportamental faz isso muito bem, ou você aprende a não se avaliar tão negativamente assim por estar sozinho. Pergunte para você mesmo: “O que significa estar só?” Se você responder que significa ser rejeitado, temos que fazer um trabalho cognitivo, ou seja, mudar essa percepção. Aí a terapia cognitiva faz um trabalho muito legal.

4ª O tédio.

“Coisas monótonas repetitivas me deixam chateado”, “Todo relacionamento fica chato depois de um tempo”. Se você é o dono dessas frases então você sofre com o tédio . E aí, o que a gente faz com pessoas assim? Manda ela se meter em esportes radicais, cada vez mais arriscados, cada vez mais caros? Ou vamos aprender que adrenalina também é vicio! Adrenalina é uma droga endógena, ou seja, seu próprio corpo produz, mas mesmo assim é uma droga que vicia. E como tudo o que é demais faz mal, temos é que pensar no equilíbrio da pessoa como um todo. É muito melhor viver sem ter que pular de uma ponte por dia para sentir alguma emoção, assim é a realidade nossa do dia a dia.

5ª Sobrecarga de Trabalho.

Trabalhar demais, assumir mais tarefas do que seria possível, pode ter várias origens. Pode ser baixa  assertividade , pode ser que você não consegue falar o famoso “não” na hora certa, pode ser expectativas irreais, você pode achar que a única forma de ser reconhecido é trabalhando feito uma “mula de carga”, isso até você ver outro se dar bem melhor que você e trabalhando só metade. Ou você confundiu as coisas e acha que qualidade de vida é conseguir comprar um monte de coisas que você não vai ter tempo para desfrutar.
Porque você está sobrecarregado de tanto trabalho? E não me venha dizer que é impossível mudar. Acredite em mim, sua vida é o que você faz dela, se a forma como sua vida está não está legal é porque você precisa perceber que depende de você, e só de você mudar isso. Se não conseguir sozinho.

6ª Ansiedade.

Num primeiro momento parece que não é nada, mas só de transtornos de ansiedade o código internacional de doenças tem uma lista enorme. Desde o transtorno do stress pós traumático , ansiedade generalizad a, síndrome do pânico e lá vai lista. Em resumo, ansiedade é toda vez que você sente angustia quando antecipa que vai acontecer alguma coisa importante, mesmo que saiba o que fazer. Exemplo: Você sente angustia antes de fazer uma prova, mesmo tendo estudado? Você é ansioso . Sente angustia em receber pessoas na sua casa, mesmo tendo tudo preparado para isso, é ansiedade. Sente angustia quando vai falar com alguém que você considera importante, mesmo que você saiba como se comportar nesse tipo de situação, isso é ansiedade. Ansiedade não tratada faz com que sua vida renda menos. Você fica paralisado pela ansiedade.

7ª Depressão.

Você pode desconfiar de depressão quando fica desanimado só de pensar em enfrentar certas coisas. Quando você sente que não tem energia. Você pode desconfiar que esteja deprimido quando acha que não vale a pena se esforçar pois nada tem graça. Depressão é um dos mais graves sintomas clínicos em psicologia. Depressão mata. Se não com suicídio, mas tirando da vida produtiva de muita gente que poderia estar desfrutando a vida. Mas este é quadro que menos aparece nas clínicas. Porque os depressivos não se tratam. Eles não têm esperança. Eles acham que não vale à pena. O trabalho com o paciente depressivo deve incluir a família. Alguém em casa tem que ser o apoio. É difícil porque a família o vê como um “chato”. Infelizmente essa impressão faz com que a família vire as costas e diga “se vire”. Mas a gente sabe que ninguém “se vira” sozinho, sem tratamento.

8ª Raiva.

Este é outro tema que merece um livro só para ele. Quem tem dificuldade em lidar com a raiva fica a mercê dos outros. Isso mesmo, você fica sob o controle dos outros, os outros te irritam e você perde o controle. Quando percebem que você é assim, parece que você deu um “controle remoto” da sua mente para o outro. O outro te controla, ele sabe te tirar do sério, lembra do que eu falei que faz parte do equilíbrio humano sentir que você tem o controle sobre você mesmo. Pois é, quem é vulnerável à raiva não tem esse controle, e além disso, é o tipo de pessoa que foge de gente, contato com pessoas irritam, a pessoa se isola, e ganha a depressão de brinde.
Não ter raiva nenhuma, por incrível que pareça, também é ruim. Você tem que ter reação quando te ofendem. Para ter auto defesa, até auto-estima, que é saudável, você tem que ter um limite mínimo de raiva, é ela que te faz reagir, mas você precisa da dose certa de raiva.

9ª Preconceitos.

Qualquer conclusão que você tira em cima de um aspecto que não está claramente relacionado é preconceito . Ex: Tirar a conclusão de que quem nasceu neste ou naquele lugar é menos inteligente. Isso é preconceito. Porque não há relação lógica de inteligência com local do nascimento, ou chegar a conclusão que “todo mundo quer tirar vantagem de você” também é preconceito . Porque você não conhece todo mundo intimamente, e você conclui isso antes de saber como a pessoa é de verdade.
“Quem teve uma infância ruim nunca será feliz” - é preconceito porque sabemos da influência do ambiente, mas também sabemos que é possível fazer uma reestruturação cognitiva e ser feliz, mesmo tendo tido muitos problemas na infância. A psicoterapia te ensina a fazer essa reestruturação cognitiva. Preconceito está intimamente ligada às crenças irracionais que se coleciona ao longo da vida.

10ª Perfeccionismo.

Muita gente sente orgulho em ser perfeccionista . Não sei por que, pois o perfeccionista sofre, e muito por ser assim. Revisa tudo o que faz, não se perdoa se sair um errinho. Nem viu o trabalho do outro, mas diz que não está bom. É aquele que acha que só ele sabe fazer as coisas direito. É aquele que não tira férias porque não confia em ninguém para deixar no trabalho. Você acha que isso é bom?

11ª Aprovação.

Quanto sofrimento a gente não vê por ai por conta das pessoas que buscam aprovação : “Tenho que fazer tudo certinho, senão o que vão pensar de mim”. Quanto sapo engolido por medo de abrir a boca e falar coisas que os outros possam não gostar, quanto sofrimento você passou porque aprendeu que “menina bonita não faz assim” “menino bonito não reclama”.

12ª Negativismo.

É o tal de: “não vai dar certo”. “Pra que sair para procurar emprego se não vou conseguir mesmo”. “Pra que ir para festa se não vou conversar com ninguém interessante mesmo”.

Essas são as vulnerabilidades que produzem  stress emocional. S e permitir que alguma dessas vulnerabilidades invada sua vida estará abrindo as portas para o sofrimento psicológico.

Fonte:http://silvanapsicopedagoga.blogspot.com.br/

Síndromes

Olá pessoal,

Espero que todos tenham passado um excelente fim de ano. Estou ansiosa em colocar o primeiro post do Ano Novo..rs..

Sempre pensando, em assuntos que venham esclarecer e que sejam ligado ás minhas áreas de atuação: Psicopedagogia e Biologia. Resolvi falar um pouco sobre síndromes genéticas. Trarei algumas neste post, mas em outras ocasiões falarei sobre outras, ou se alguém tiver sugestões... Bem espero contribuir um pouco com as informações aqui prestadas. 

Crianças Especiais: Pequenos Anjos Disfarçados entre nós!

"Como Nascem os Anjos" é uma história inspirada na vida de uma criança especial cujo coração não conhece o significado da palavra desistir e que distribui por onde passa sorrisos mágicos.

As passagens relatadas nos levam a questionar quais segredos são guardados pelas vidas de crianças especiais.

Seriam somente o que aparentam fisicamente ou estariam disfarçados a serviço da GRAÇA, no propósito de nos ensinar inúmeras lições?

O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.

A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.

A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.

Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas: 

Síndrome de Cri du Chat

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.

  A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.

Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. 

Características fenotípicas 

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.

• Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
• Microcefalia Face arredondada;
• Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
• Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
• Estrabismo; 
•   Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
• Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
• Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
• Luxação de quadril;
• Prega palmar transversal única;
• Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
• Pé torto congênito; 
• Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
• Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
• São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
• Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
• Déficit cognitivo;
• Dificuldade de concentração/atenção,
• agitação e irritabilidade, sono agitado.
• Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.

É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Síndrome Klinefelter

Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, de­senvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade.

Características:

Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. 

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.

A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.

 As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma característico é o pescoço alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparência da portadora. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos amplamente espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus , catarata, problemas na glândula tireóide e artrite.

O ciclo menstrual também é afetado na síndrome de Turner. O ciclo pode ser atrasado até a alta adolescência ou começar normalmente e então sutilmente ir diminuindo. Embora a maior parte das mulheres com a síndrome de Turner seja infértil, a gravidez tem sido raramente relatada. Como a puberdade é freqüentemente atrasada ou comprometida, as características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) são diminuídas ou limitadas. A apresentação de um quadro clínico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estágios: período neonatal, infância, adolescência e vida adulta. O recém-nascido apresenta linfedema, má-formação cárdio-vascular e face característica. Na infância, o achado para o diagnóstico é a baixa estatura. Na adolescência e na idade adulta, as queixas mais comuns estão relacionadas à insuficiência gonadal, sendo sempre o diagnóstico diferencial realizado através do cariótipo. Entretanto, existem casos em que as características detectadas pelo ultra-som durante o pré-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genéticas. Para esses casos a suspeita de uma possível síndrome de Turner poderá ser confirmada com a coleta do líquido amniótico. Já em crianças, atesta-se pelo cariótipo de cada uma. No caso de o cariótipo no sangue de uma menina portadora da síndrome de Turner, estar normal é preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biópsia.

Personalidade das Portadoras da Síndrome

É observado que a maior parte das meninas portadoras da síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicação que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade, sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. Por esse motivo, antigamente a síndrome era associada ao retardo mental. Somente com estudos mais atuais essa idéia foi desmistificada. Deste modo, não existe nenhum déficit intelectual em pacientes da síndrome de Turner, embora apresentem melhor performance na área verbal, em comparação com o desempenho perceptivo e espacial, que pode ser deficitário.

O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. Entretanto, periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. Por outro lado, a maturidade emocional das portadoras da síndrome de Turner apresenta-se tardiamente, principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irmãs e amigas.

No Brasil, os hospitais públicos que fornecem tratamento para essa anomalia genética, consideram a síndrome de Turner menos grave do que outras alterações cromossômicas. Sendo assim, os pais que têm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas, encontram grandes dificuldades, como a fila de espera para obter o tratamento de reposição hormonal necessário para aumentar sua estatura e desenvolver suas características sexuais secundárias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicológico para a portadora da síndrome de Turner, bem como para sua família. Outro ponto importante é a inserção da portadora e de sua família em um grupo de contato, pois já é conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares, sociais e familiares, além de elevar a auto-estima que pode estar debilitada. 

SÍNDROME DE "X" FRÁGIL

É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres.

A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).

Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf).

Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora), mas os meninos, sem a influência da potencialidade dominante de um X normal, são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas.

A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais são de que, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp, 1991). 

SÍNDROME DE ANGELMAN

Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai.

As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões, perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital.

Não há prevalência de sexo entre os afetados.

O diagnóstico clinico precoce é raro e difícil. O quadro clínico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome.

A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento, a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência, em brancos ela costuma apresentar hipogmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. 

SÍNDROME DE APERT

É um defeito genético e faz parte das quase 6.000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou por mutação nova.

Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas.

O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada, os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.

Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:

Trissomia 21 padrão

Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.

Trissomia por translocação

Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.

Mosaico

Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.

Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:

• Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
• Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
• Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.

Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho como qualquer criança. 

SÍNDROME DE WILLIAMS

é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .

Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor. 
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência. Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.

Personalidade e comportamento

Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Fontes:http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindromes-infantis

http://criancagenial.blogspot.com.br/2008/04/crianas-especiais-sndrome-de-wiliams.html

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm