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quarta-feira, 2 de janeiro de 2013

Síndromes

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Olá pessoal,
Espero que todos tenham passado um excelente fim de ano. Estou ansiosa em colocar o primeiro post do Ano Novo..rs..
Sempre pensando, em assuntos que venham esclarecer e que sejam ligado ás minhas áreas de atuação: Psicopedagogia e Biologia. Resolvi falar um pouco sobre síndromes genéticas. Trarei algumas neste post, mas em outras ocasiões falarei sobre outras, ou se alguém tiver sugestões... Bem espero contribuir um pouco com as informações aqui prestadas. 

Crianças Especiais: Pequenos Anjos Disfarçados entre nós!

"Como Nascem os Anjos" é uma história inspirada na vida de uma criança especial cujo coração não conhece o significado da palavra desistir e que distribui por onde passa sorrisos mágicos.
As passagens relatadas nos levam a questionar quais segredos são guardados pelas vidas de crianças especiais.
Seriam somente o que aparentam fisicamente ou estariam disfarçados a serviço da GRAÇA, no propósito de nos ensinar inúmeras lições?
O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério.
A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas.
A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm algumas causas: existe hoje maior acesso e capacidade de diagnóstico (mais especialistas e mais meios); a seleção natural deixa de ser operativa com crianças doentes que antes morriam cedo e atingem hoje a idade da procriação.
Durante vários anos foram feitas pesquisas sobre as doenças genéticas e foram identificadas mais de 50 tipos de doenças e aberrações cromossômicas dentre as quais destacamos algumas: 

Síndrome de Cri du Chat




É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
  A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificação foram relatados cerca de 100 casos. 
Características fenotípicas 
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat.
  • Também apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino;
  • Microcefalia Face arredondada;
  • Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos);
  • Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos);
  • Estrabismo; 
  •   Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula);
  • Orelhas de baixa implantação (abaixo da linha do nariz);
  • Malformações dentárias (geralmente os dentes são projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento crânio-facial);
  • Luxação de quadril;
  • Prega palmar transversal única;
  • Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais;
  • Pé torto congênito; 
  • Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;
  • Apresenta freqüentes dificuldades na alimentação, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.
  • São bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais;
  • Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos).
  • Déficit cognitivo;
  • Dificuldade de concentração/atenção,
  • agitação e irritabilidade, sono agitado.
  • Atraso no desenvolvimento da aquisição da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos os portadores de Cri du Chat terão todas essas características, elas dependerão da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo. 

Síndrome Klinefelter




Uma em cerca de mil crianças nasce com um cromossomo X ex­tra (47, XXY), que caracteriza a síndrome de Klinefelter, resultante, geralmente, de uma não-disjunção na formação do óvulo. Embora apresente cromatina sexual, é do sexo masculino (este é determinado pelo cromossomo Y, mesmo quando acompanhado de mais de um cromossomo X). Mas a fertilidade é baixa, com nenhuma ou pouca produção de espermatozóides (os testículos são pouco desenvolvidos) e, às vezes, de­senvolvimento exagerado das glândulas mamárias (ginecomastia). A altura é acima da média. O tratamento hormonal pode ajudar a diminuir esses sintomas, mas não a baixa fertilidade.
Características:
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Além dessas alterações do sexo fenotípico, os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrário do que ocorre na Síndrome de Tuner, os pacientes klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de homossexualismo e transexualismo. Fisicamente são quase indistinguíveis dos homens com cariótipo 46,XX. 

Síndrome de Turner


A síndrome de Turner é uma patologia cromossômica caracterizada por um fenótipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionável. As causas genéticas são, em termos numéricos, os determinantes mais importantes das malformações congênitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congênitas também sejam expressões comumente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criança apresenta o fenótipo característico da síndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo.
A síndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade genética expressa através de uma monossomia (presença de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fenótipo feminino e características fenotípicas peculiares. O estudo do cariótipo das portadoras desta síndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde há apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genéticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No máximo 1% dos embriões femininos com monossomia do X se mantêm vivos. A síndrome de Turner causa 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meiótico como paterno. A falha na gametogênese (não-disjunção) que causa a monossomia do X, quando é detectada, está no gameta do pai, em 75% dos casos.
 As portadoras da síndrome de Turner freqüentemente apresentam atraso na primeira menstruação, além de déficits no desenvolvimento de outras características marcantes associadas à puberdade devido a ausência de hormônios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas físicos mais comuns encontramos a presença de pescoço alado e a baixa estatura como características marcantes. O gene responsável pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas paciente de síndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormônios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma característico é o pescoço alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto “alado” à aparência da portadora. Somado a esses sintomas existem outras características físicas incluídas na síndrome: disgenesia gonadal, face incomum típica, linha posterior de implantação dos cabelos baixa, tórax largo com mamilos amplamente espaçados. Algumas podem apresentar anormalidades cardíacas e renais, pressão sanguínea alta, obesidade, diabetes mellitus , catarata, problemas na glândula tireóide e artrite.
O ciclo menstrual também é afetado na síndrome de Turner. O ciclo pode ser atrasado até a alta adolescência ou começar normalmente e então sutilmente ir diminuindo. Embora a maior parte das mulheres com a síndrome de Turner seja infértil, a gravidez tem sido raramente relatada. Como a puberdade é freqüentemente atrasada ou comprometida, as características sexuais secundárias (desenvolvimento das mamas) são diminuídas ou limitadas. A apresentação de um quadro clínico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estágios: período neonatal, infância, adolescência e vida adulta. O recém-nascido apresenta linfedema, má-formação cárdio-vascular e face característica. Na infância, o achado para o diagnóstico é a baixa estatura. Na adolescência e na idade adulta, as queixas mais comuns estão relacionadas à insuficiência gonadal, sendo sempre o diagnóstico diferencial realizado através do cariótipo. Entretanto, existem casos em que as características detectadas pelo ultra-som durante o pré-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genéticas. Para esses casos a suspeita de uma possível síndrome de Turner poderá ser confirmada com a coleta do líquido amniótico. Já em crianças, atesta-se pelo cariótipo de cada uma. No caso de o cariótipo no sangue de uma menina portadora da síndrome de Turner, estar normal é preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a síndrome de Turner poderá ser identificada ainda pelo cariótipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biópsia.
Personalidade das Portadoras da Síndrome
É observado que a maior parte das meninas portadoras da síndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou até mesmo acima da média escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicação que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmética, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; ocasionado principalmente por déficit de percepção espacial e visual-motor. A maioria das portadoras desenvolve inteligência compatível com pessoas da mesma idade, sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. Por esse motivo, antigamente a síndrome era associada ao retardo mental. Somente com estudos mais atuais essa idéia foi desmistificada. Deste modo, não existe nenhum déficit intelectual em pacientes da síndrome de Turner, embora apresentem melhor performance na área verbal, em comparação com o desempenho perceptivo e espacial, que pode ser deficitário.
O relacionamento inter-pessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. Entretanto, periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. Por outro lado, a maturidade emocional das portadoras da síndrome de Turner apresenta-se tardiamente, principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irmãs e amigas.
No Brasil, os hospitais públicos que fornecem tratamento para essa anomalia genética, consideram a síndrome de Turner menos grave do que outras alterações cromossômicas. Sendo assim, os pais que têm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas, encontram grandes dificuldades, como a fila de espera para obter o tratamento de reposição hormonal necessário para aumentar sua estatura e desenvolver suas características sexuais secundárias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicológico para a portadora da síndrome de Turner, bem como para sua família. Outro ponto importante é a inserção da portadora e de sua família em um grupo de contato, pois já é conhecido o progresso psico-social que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares, sociais e familiares, além de elevar a auto-estima que pode estar debilitada. 


SÍNDROME DE "X" FRÁGIL

É causada mais frequentemente por comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento em geral de homens e mulheres.
A expressão "x" frágil deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizada no cromossomo X, que por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determina o sexo (xy nos homens e xx nas mulheres).
Essa falha ou "fragilidade" do "X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (ou uma síndrome). Daí o nome de síndrome do X frágil (sxf).
Os meninos e as meninas podem herdar um X frágil (normalmente de uma mãe portadora), mas os meninos, sem a influência da potencialidade dominante de um X normal, são muitos suscetíveis às conseqüências intelectuais ou comportamentais negativas.
A criança afetada parece correr um risco consideravelmente aumentado de retardo mental; as estimativas atuais são de que, entre os homens, 5 a 7 por cento de todos os retardos são causados por esta síndrome (Zigler e Hodapp, 1991). 

SÍNDROME DE ANGELMAN





Essa anomalia ocorre no espaço entre 11 e 13 do braço "q" do cromossomo 15 ou quando ganha 2 cromossomos do pai.
As crianças que apresentam esse tipo de anomalia tem alguns sintomas como: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões, perímetro cefálico pequeno e achatamento occipital.
Não há prevalência de sexo entre os afetados.
O diagnóstico clinico precoce é raro e difícil. O quadro clínico evolutivo vai se evidenciando com o passar do tempo, tornando o diagnóstico mais fácil com a evolução da síndrome.
A síndrome é caracterizada por: atraso no crescimento, a criança apresenta peculiar fragilidade com freqüência, em brancos ela costuma apresentar hipogmentação na pele, nos olhos e nos cabelos. 


SÍNDROME DE APERT




É um defeito genético e faz parte das quase 6.000 síndromes genéticas conhecidas. Pode ser herdada de um dos pais ou por mutação nova.
Ocorre em aproximadamente 1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. Sua causa se encontra em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos que ocorre durante o processo de formação dos gametas.
O crânio tem fusão prematura e é incapaz de desenvolver-se normalmente, o terço médio da face (área que vai da órbita do olho até o maxilar superior) parece retraída ou afundada, os dedos das mãos e dos pés tem vários graus. Essa síndrome foi classificada como anomalia craniofacial.

Síndrome de Down


síndrome de Down é um distúrbio genético que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Esse distúrbio ocorre, em média, em 1 a cada 800 nascimentos e tem maiores chances de ocorrer em mães que engravidam quando mais velhas. É uma síndrome que atinge todas as etnias.
Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A pessoa que tem síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas:
Trissomia 21 padrão
Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos.
Trissomia por translocação
Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14. Ocorre aproximadamente em 3% dos casos.
Mosaico
Cariótipo 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21). O indivíduo apresenta células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre aproximadamente em 2% dos casos.
Essa síndrome é diagnosticada logo após o nascimento, pelo médico pediatra que analisa as características fenotípicas comuns à síndrome. A confirmação da síndrome é dada por meio de uma análise citogenética. Não existem graus da síndrome de Down, porém o ambiente familiar, a educação e a cultura em que a criança está inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.
Alguns exames feitos pela gestante no pré-natal também podem identificar se o bebê será ou não portador desse distúrbio genético. Alguns exames que podem ser feitos são:
  • Amostra de Vilocorial: consiste em uma amostra do tecido placentário obtido via vaginal ou via abdome. Nesse exame há risco de aborto.
  • Amniocentese: consiste na coleta de líquido amniótico que será observado em uma análise cromossômica. O líquido amniótico é retirado por aspiração com uma agulha inserida na parede abdominal até o útero. Nesse exame, o risco de aborto é menor.
  • Dosagem de alfafetoproteína materna: observou-se que o nível baixo de alfafetoproteína no sangue materno indica desordens cromossômicas, em particular a síndrome de Down. Se o nível baixo for detectado, outros exames deverão ser realizados.
Os cuidados com uma criança que possui a síndrome de Down não se diferenciam em nada com os cuidados destinados a crianças que não possuem essa síndrome. Especialistas recomendam aos pais que estimulem a criança a ser independente, conforme cresce. Ela deve ser tratada com naturalidade, respeito e carinho como qualquer criança. 

SÍNDROME DE WILLIAMS

é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962 .
Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva. Seu desenvolvimento motor é mais lento. Demoram a andar, e tem grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora tais como: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato etc..
Tratamento e Prevenção das Complicações
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
 
As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar freqüentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.
A otite crônica exige avaliações auditivas freqüentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias freqüentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo minucioso na infância e na adolescência. Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de escoliose e contratura das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.
Personalidade e comportamento
Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, grande sensibilidade, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes e local; ansiedade medo de alturas, preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, distúrbios do sono, controle do esfíncter É normal crianças com esta síndrome serem amigas de adultos e procurarem a companhia deles ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizades outras crianças da sua idade. Muitas crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos de bater palmas, liquidificador, avião, etc., por serem hipersensíveis ao som.

Fontes:http://www.coladaweb.com/biologia/genetica/sindromes-geneticas/sindromes-infantis

http://criancagenial.blogspot.com.br/2008/04/crianas-especiais-sndrome-de-wiliams.html

http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm 










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