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Síndrome de Down

A síndrome de Down é causada por alterações genéticas que podem ter três origens diferentes:

· Trissomia 21: Esta é a causa mais comum presente na síndrome de Down. As pessoas possuem 47 cromossomos em todas as células. Isso acontece em 95% dos casos.

· Mosaico: Caracterizado por uma alteração genética que compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos.

· Translocação: Acontece quando o cromossomo extra do par 21 "agrega" em outro cromossomo. Embora o indivíduo tenha os 46 cromossomos, ele será portador da Síndrome de Down em função desta alteração.

As crianças portadoras dessa Síndrome apresentam características como:

· Achatamento da parte de trás da cabeça

· Inclinação das fendas palpebrais

· Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos

· Língua proeminente (que forma relevo)

· Ponte nasal achatada

· Orelhas ligeiramente menores

· Boca pequena

· Tônus muscular diminuído

· Ligamentos soltos

· Mãos e pés pequenos

· Pele na nuca em excesso

Há uma grande variabilidade clínica entre os indivíduos com esta síndrome. A hipotonia (fraqueza muscular), a deficiência mental e o atraso global do desenvolvimento estão presentes, possuem a idade cronológica diferente da idade funcional,apresentando imaturidade para aprender determinados conteúdos que indivíduos na mesma faixa etária compreendem,contudo as demais características variam.

A intensidade do comprometimento mental também tem variações de acordo com o ambiente, ou seja, depende dos estímulos positivos, amor e oportunidades dados à criança. Assim, cada um é único, motivo pelo qual se pode afirmar que não há graus na Síndrome de Down.No entanto, essas crianças têm possibilidades de se desenvolver, executando atividades diárias e até mesmo construir uma vida profissional.

Por isso, deve-se proporcionar ao portador de síndrome de down a promoção de suas capacidades, procurando facilitar ao máximo o desenvolvimento da sua personalidade, a participação ativa na vida social e no mundo do trabalho. Seu processo de ensino-aprendizagem têm que possibilitar a aquisição da autonomia a partir de práticas e procedimentos pedagógicos diferenciados.

BIBLIOGRAFIA PARA PAIS

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2. ARDORE M, REGEN M, HOFFMAN VMB. Eu tenho um irmão deficiente...vamos conversar sobre isto? São Paulo: Paulinas; 1988.

3. WERNECK C. Meu amigo Down, em casa. Rio de Janeiro: WVA; 1994.

4. WERNECK C. Meu amigo Down, na escola. Rio de Janeiro: WVA; 1994.

5. WERNECK C. Meu amigo Down, na rua. Rio de Janeiro: WVA; 1994.

6. WERNECK C. Muito prazer, eu existo. 4ª ed. Rio de Janeiro: WVA; 1995.

7. WERNECK C. Muito prazer eu existo: um livro para as pessoas com Síndrome de Down. 4ª ed. Rio de Janeiro: WVA; 1993.

8. Werneck C. Ninguém vai mais ser bonzinho na sociedade inclusiva. Rio de Janeiro: WVA; 1997.

9. WERNECK C. Um amigo diferente? Rio de Janeiro: WVA; 1996.

10. LOVO G T. Uma vida Encantada. 2008.

11. TUNES E. Cadê a Síndrome de Down que estava aqui? O gato comeu. Campinas, Editora Autores Associados, 2001.

BIBLIOGRAFIA PARA PROFISSIONAIS

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2. MILANI D. Síndrome de Down – quando, onde e por quê. Ed. Livro Pronto, 2005.

3. PAZIN A. C.; MARTINS MRI. Desempenho funcional de crianças com Síndrome de Down. Revista de Neurociências, v. 15, p. 297-303, 2007.

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5. Horovitz DDG, Cardoso MHCA, Llerena Jr JC, Mattos RA. Atenção aos defeitos congênitos no Brasil: características do atendimento e propostas para formulação de políticas públicas em genética clínica. Cad. Saúde Pública 2006: 22(12): 2599-2609.

6. Hall S, Marteau TM. Causal attributions and blame: associations with mothers’ adjustment to the birth of a child with Down syndrome. Psychol Health Med 2003 Nov: 8 (4): 415-423.

7. Mustacchi Z. Síndrome de Down. In: Mustacchi Z & Peres S, editores.Genética Baseada em evidências: Síndromes e Heranças. São Paulo: CID Editora; 2000. p. 819-94.

8. Pavarino-Bertelli EC, Biselli JM, Ruiz MT, Goloni-Bertollo EM. Recentes avanços moleculares e aspectos genético-clínicos em síndrome de Down. Rev Bras Med 2005;62:401-8.

9. DONATO CA. Desafiando a síndrome de Down. São Paulo: Edisplan,1998.

10. COSTALATT FL. O direito ao trabalho da pessoa deficiente: Fundação Síndrome

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Sites

www.ding-down.com.br- Equipe Ding-Down - São José do Rio Preto - SP

www.portalsindromededown.com – UFRJ – Rio de Janeiro - RJ

www.sindromededown.com.br – CEPEC- Dr. Zan Mustachi – SP

www.aleph.com.br/cdi - Campinas - SP

www.bengalalegal.com/down.php

www.sosdown.com – SOS Down –SP

www.carpediem.com.br - Carpe Diem – SP